Mi diagnóstico

Es el momento de profundizar en el diagnóstico que cambió mi vida.

Después de años de búsqueda, finalmente en 2019 descubrí la causa de mis síntomas, me sometí a un estudio de exoma, una prueba que analiza el código genético a fin de identificar mutaciones, los resultados mostraron una mutación en el gen CAGNA 1G que se encuentra relacionada con la ataxia espinocerebelosa 42, ésto me proporcionó una respuesta clara sobre la causa de mis síntomas,  con la finalidad de buscar tratamiento y apoyo.

En el 2020, durante la pandemia, obtuve mi CUD (certificado único de discapacidad) ante la Junta de Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. lo que me otorga acceso a prestaciones de rehabilitación y apoyo proporcionados por ANDIS (agencia nacional de discapacidad) 

En 2021 comencé con terapia ocupacional para mejorar mi movilidad y coordinación, el informe reveló un temblor involuntario en mis miembros superiores, debilidad muscular en los miembros inferiores, se destacó la buena movilidad articular. y en el 2022 con rehabilitación kinésico motora.

Pero en ese mismo año las prestaciones fueron retiradas sin explicación alguna. Solo se mantienen las prestaciones de medicación.. una vez más las personas con discapacidad víctimas de un sistema perverso.

 Ya en 2024 se reanudan las prestaciones de terapia ocupacional y rehabilitación para la parte motora. Al poco tiempo me convocó la Agencia Nacional de Discapacidad mediante carta documento obligándome a presentarme a una auditoría para corroborar dichas enfermedades, en caso de no aceptar la notificación o de no concurrir el día y hora dispuesto por la agencia se procede a dar de baja automáticamente a todas las prestaciones y beneficios económicos otorgados según en el marco de la ley. Cabe destacar que el mencionado citatorio es de carácter ilegal. Tras la presentación de toda la documentación solicitada logré recuperar todas las prestaciones y el beneficio económico bajo el nombre de PENSIÓN NO CONTIBUTIVA POR INVALIDEZ LABORAL.

Tratamiento.

Inicialmente se intentó controlar los movimientos oculares con altas dosis de gabapentina y memantine de acción lenta con el propósito de reducir la frecuencia y la intensidad del nistagnus actuando sobre el sistema nervioso central para  estabilizar la función nerviosa y así reducir la actividad anormal de las neuronas que controlan dicho movimiento algunos estudios han demostrado que la gabapentina puede ser muy efectiva pero vale destacar que en otros casos no por lo que tuvimos que suspenderla. Por su parte la memantina hace lo que puede pero no es suficiente, al día de hoy sigo con 3 dosis de 7mg 3 veces por día, se han fraccionado las dosis para lograr una mayor efectividad.

Desde el área de movimientos anormales y después de haber intentado con una gran cantidad de medicamentos que tuvieron que ser suspendidos por los efectos secundarios solamente estoy tomando Idebenona 45mg 2 veces por día junto con el almuerzo y la cena. Este medicamento se lo emplea para tratar las condiciones neurológicas y musculares pero también tiene efectos beneficiosos para la visión se trata de un antioxidante que ayuda a mejorar la fuerza muscular.

También tomo alprazolam de 1 mg que es un medicamento que se utiliza principalmente para tratar la ansiedad y el insomnio y los trastornos de la ataxia porque actúa sobre el sistema nervioso central produciendo un efecto calmante y relajante ayuda a reducir  la tensión muscular, la inestabilidad y la falta de coordinación.

Desde octubre 2024 estoy experimentando espasmos musculares esporádicos.