Descubre el origen de las enfermedades

 

El exoma

Es la secuencia de todos los exones de un genoma. Los exones son la parte de un gen que contienen la información necesaria para producir proteínas. Representa solo una pequeña parte del genoma completo y es verdaderamente importante porque la mayoría de las enfermedades genéticas están relacionadas en los expones.

La secuenciación del exoma analiza todas las regiones codificantes de proteínas, al compararlo con una base de datos de referencia se pueden identificar variaciones que podrían estar relacionadas con enfermedades raras, mutaciones genéticas. Permite diagnosticar enfermedades difíciles de identificar de manera de ayudar a los  médicos a seleccionar los tratamientos más adecuados para cada paciente, se utiliza para investigar las causas y comprender mejor como funcionan nuestros genes.

Para mi ataxia tipo 42, no existe hasta el momento ningún otro tratamiento más allá de todos los que hemos probado, solo me sostengo con actividad física.

La pregunta del millón es...tras la aparición de un caso de una enfermedad rara o poco frecuente en la familia ¿Es conveniente que los demás integrantes se hagan el examen? pues la realidad es que sí, y aquí se abre un enorme debate. Hay personas que no quieren porque en caso de ser positivos pero al no tener síntomas no saben como manejar esa información ya que les genera temor o ansiedad. ?. 

¿Saber o no saber? Esa es la cuestión:

Si existieran o existiesen  antecedentes de enfermedades neurodegenerativas en una familia es importante y beneficioso hacerse la prueba para saber si se va a heredar o no esa enfermedad porque se trata de una prueba genética predictiva, pero es obvio que debe estar acompañada de una adecuada asesoría, ya que se trata de una gran decisión, se reduce la incertidumbre, permite un seguimiento médico  más estrecho en caso de ser positivo o intervenciones tempranas para evitar sorpresas inesperadas. En algunos casos es posible que se logren retrasar la aparición de síntomas.

Cuando un individuo padece una enfermedad de ésta índole debe informar a otros familiares y alertarlos.

A tener en cuenta:

El asesoramiento en el campo de la genética por un profesional, es crucial pues es fundamental estar preparados para el resultado y contar con apoyo emocional.

Y aunque no existieran antecedentes familiares, no habría motivo aparente, pero algunas personas pueden optar por pruebas genéticas más amplias y así lo desean. La secuenciación  del exoma o genoma completo es la más recomendada. Aquí la decisión es voluntaria.

Mi experiencia es el ejemplo ideal de por que y para que utilizar el WES. Cuando hay incertidumbre diagnóstica en vez de ir probando gen por gen (de hecho fue lo que hicimos al principio)

 lo que se transformó en un proceso lento, costoso y emocionalmente desgastante, el WES lo analiza de una sola vez.

Era solo el inicio. 

Mi caso pone de manifiesto algunas cuestiones criticas.

Desde la niñez que experimento una hipotonía muscular, nistagmus congénito y disartria, estos signos debieron ser evaluados en conjunto, nunca existió la sospecha de un origen neurológico mas complejo. Esta falta de conexión representa un punto de preocupación.

Si bien es cierto que hace 40 o 50 años, las herramientas diagnósticas, especialmente en el campo de la genética, eran mucho más limitadas pues identificar una ataxia específica representada todo un desafío. 

En un principio se fijó un diagnóstico inicial que se sostuvo por más de 40 años. Las consecuencias de un diagnóstico erróneo, tardío o en mi caso incompleto, influyeron en mi vida, para eso se solicitó un exoma que si bien es una herramienta relativamente reciente permitió llegar al diagnóstico preciso. 

Pretendo que entiendan la gravedad de mi situación, todas las terapias conocidas son de antigua data y mi problema no se abordó de manera integral.

Confusión, falta de información o negligencia?