Cómo es posible?

 

Visibilizar esta enfermedad tan rara, tan poco frecuente y excepcional, cuyo diagnóstico fue tan complejo que necesitó de pruebas genéticas específicas, es de suma importancia. 

Es una realidad que me cuesta comprender, pues para obtener ese diagnóstico tuve que costear un estudio que no es del todo certero porque puede llevar a resultados erróneos. 

Resulta importante aumentar la conciencia en la comunidad médica, la colaboración internacional y el intercambio de información son cruciales para avanzar en la comprensión y el manejo de enfermedades neurodegenerativas raras. 

Esto va más allá de cualquier libro de medicina, no se trata solo de una estadística, son vidas que merecen ser vistas y comprendidas, pero hoy nos encontramos en los márgenes de la medicina y esa rareza se siente profundamente. El conocimiento científico requiere expandirse, Y compartir mi historia es un intento de hacer visible lo invisible. 

Este es solo un recordatorio de que el conocimiento es escaso o incompleto. Mi experiencia pone de manifiesto la urgente necesidad de priorizar la investigación, mejorar el acceso a pruebas diagnósticas precisas y fomentar una mayor comprensión de las enfermedades raras. 

Solo a través de un esfuerzo colectivo y sostenido podremos transformar los márgenes de la medicina en un espacio de esperanza y soluciones para quienes vivimos con estas condiciones únicas.